安徽治疗罕见病“铜娃娃”获突破 有效率达93%
新华网合肥11月26日专电(记者徐海涛、周涛)记者从日前召开的2015年安徽省中西医结合神经病学学术年会上获悉,发病率仅约五万分之一但危害重大的罕见病“肝豆病”(俗称铜娃娃)治疗取得突破,安徽中医药大学杨任民教授团队近年来收治患者20891例,有效率达93%。
“肝豆病”是一种发病率约为1.96/10万的罕见病,多发于5岁以上幼儿、青少年,会引起肝脏、脑部的损害如肝硬化,可以在5年内发展到晚期,患者成为植物人或死亡。由于病因是患者体内存在着严重的铜代谢紊乱,因此患儿也被称为“铜娃娃”。
据介绍,上世纪五十年代以来,国内外对该病的治疗多采用青霉胺、锌盐,但青霉胺的过敏反应及副反应太大,使患者备受折磨。从上世纪六十年代起,杨任民带领安徽中医药大学神经病研究所附属医院团队,历时四十多年探索新的治疗方案,在国际上首创应用二疏基丁二酸钠、二疏基丙磺酸治疗该病,更开拓性使用中药肝豆汤(片)的中西医结合综合治疗,使疗效获得显著的提高。
据了解,多年来安徽中医药大学神经病学研究所附属医院已成为国内最大的肝豆病诊疗中心,该院杨任民团队迄今已收治海内外“肝豆病”患者20891例,有效率达93%。
“患者只要诊断及时,长期进行驱铜治疗,大多数患者都能得到不同程度缓解,正常生活基本不受影响。”杨任民提醒,“铜娃娃”一般5岁至10岁学龄期时开始发病,因此家长如发现孩子在一段时间内口齿不清、吞咽困难,走路步态不稳、容易跌倒,体检发现肝脏受到不明原因损害,那么要警惕患上“肝豆病”的可能。
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